指定難病資料

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筋ジストロフィーファクトシート

筋ジストロフィーの各疾患には遺伝的表現多様性があり、遺伝子が未同定の疾患も多いため、筋ジストロフィー全体を包含した形でファクトシートを作成しました。指定難病の診断基準、重症度基準はこのファクトシートに基づいて策定しています。ダウンロードしてお読みいただけます。

筋ジストロフィーファクトシート

指定難病・小児慢性特定疾病 リンク一覧

下記の指定難病資料は難病情報センターホームページ(2018年3月現在)に、小児慢性特定疾病は小児慢性特定疾病情報センター(2018年3月現在)に、それぞれリンクしています。

指定難病

113 筋ジストロフィー

概要・診断基準等
臨床調査個人票

指定難病 関連疾患

29 ウルリッヒ病

概要・診断基準等
臨床調査個人票

30 遠位型ミオパチー

概要・診断基準等
臨床調査個人票

31 ベスレムミオパチー

概要・診断基準等
臨床調査個人票

33 シュワルツ・ヤンペル症候群

概要・診断基準等
臨床調査個人票

111 先天性ミオパチー

概要・診断基準等
臨床調査個人票

112 マリネスコ・シェーグレン症候群

概要・診断基準等
臨床調査個人票

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

概要・診断基準等
臨床調査個人票

115 遺伝性周期性四肢麻痺

概要・診断基準等
臨床調査個人票
(遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺)
(遺伝性高カリウム(正カリウム)性周期性四肢麻痺)

小児慢性特定疾病

33. デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

34. エメリー・ドレイフス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

35. 肢帯型筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

36. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

37. 福山型先天性筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

38. メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

診断の手引き
医療意見書

39. ウルリヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む。)

診断の手引き
医療意見書

小児慢性特定疾病 関連疾患

40. ミオチュブラーミオパチー

診断の手引き
医療意見書

41. 先天性筋線維不均等症

診断の手引き
医療意見書

42. ネマリンミオパチー

診断の手引き
医療意見書

43. セントラルコア病

診断の手引き
医療意見書

44. マルチコア病

診断の手引き
医療意見書

45. ミニコア病

診断の手引き
医療意見書

46. 40から45までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー

診断の手引き
医療意見書

47. シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群

診断の手引き
医療意見書

患者・家族・多職種向けサイト

筋ジストロフィーの正しい医療情報
MD Clinical Station

2018年5月末まで

研究班について

難治性疾患等政策研究費「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班
こちらをご覧ください。
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