診断手順・資料

筋ジストロフィーは、近年多数の原因遺伝子が同定され、病型分類が細分化されてきました。原因となる遺伝子や蛋白に基づいた病態解明の進歩により、新規治療の開発も進みつつあります。

単に「筋ジストロフィーである」という診断にとどまらず、「筋ジストロフィーのうち、いずれの病型に該当するか」を的確に診断することは、治療戦略策定の基盤となり、医療の向上に役立ちます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、女性ジストロフィノパチーなど、X染色体上のジストロフィン遺伝子変異による疾患を診断するための手順を示しました。

当研究班から発行した「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）」第1.1版です。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、臨床的に示唆されても実際は治療可能な他疾患の場合があり、治療開発も臨床段階に進展しているため、鑑別診断が重要です。DUX4遺伝子の解説、診断フローと遺伝カウンセリングにおける注意点について掲載しています。

筋強直性ジストロフィーのスクリーニング法

筋強直（ミオトニア）現象ビデオ

筋生検・検体固定・検体送付の手技解説ビデオ