筋ジストロフィーファクトシート
筋ジストロフィーの各疾患には遺伝的表現多様性があり、遺伝子が未同定の疾患も多いため、筋ジストロフィー全体を包含した形でファクトシートを作成しました。指定難病の診断基準、重症度基準はこのファクトシートに基づいて策定しています。ダウンロードしてお読みいただけます。
筋ジストロフィーファクトシート
指定難病・小児慢性特定疾病 リンク一覧
下記の指定難病資料は難病情報センターホームページに、小児慢性特定疾病は小児慢性特定疾病情報センターに、それぞれリンクしています。
（2026年7月時点）
指定難病
113 筋ジストロフィー
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
指定難病 関連疾患
29 ウルリッヒ病
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
30 遠位型ミオパチー
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
31 ベスレムミオパチー
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
111 先天性ミオパチー
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
115 遺伝性周期性四肢麻痺
厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票
小児慢性特定疾病
47. デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー
48. エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー
49. 肢帯型筋ジストロフィー
50. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
51. 福山型先天性筋ジストロフィー
52. メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
53. ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）
54. 47から53に掲げるもののほか、筋ジストロフィー
小児慢性特定疾病 関連疾患
55. 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
56. ミオチュブラーミオパチー
57. 先天性筋線維不均等症
58. ネマリンミオパチー
59. セントラルコア病
60. マルチコア病
61. ミニコア病
62. 56から61までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー
63. 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺
64. 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
65.シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群
