的確な「病型診断」で、患者の診療と治療開発を

筋ジストロフィーは、近年多数の原因遺伝子が同定され、病型分類が細分化されてきました。原因となる遺伝子や蛋白に基づいた病態解明の進歩により、新規治療の開発も進みつつあります。

単に「筋ジストロフィーである」という診断にとどまらず、「筋ジストロフィーのうち、いずれの病型に該当するか」を的確に診断することは、治療戦略策定の基盤となり、医療の向上に役立ちます。

ジストロフィノパチー診断手順

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、女性ジストロフィノパチーなど、X染色体上のジストロフィン遺伝子変異による疾患を診断するための手順を示しました。

ジストロフィノパチー診断手順へ→

筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き(肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に)第1版  

2019年5月に当研究班から発行した「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き(肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に)」第1版です。

筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き第1版へ→

診断の際に役立つ資料

筋強直性ジストロフィーのスクリーニング法

筋強直(ミオトニア)現象ビデオ

筋生検・検体固定・検体送付の手技解説ビデオ

資料へ→