本手引きの趣旨

当研究班では筋ジストロフィーの診療向上をはかるため2019年5月に「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き(肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に)」第1版を発行しました。

それぞれの病型診断手順をフローチャートで示したほか、注意すべき点をまとめ、実践的な内容としています。

最初に序章をご一読いただき、趣旨をご理解の上でお使いください。

序章 この手引きの使い方

この手引きを作成した背景、目的を示したものです。目次もご覧いただけます。

先天性・肢帯型筋ジストロフィーを的確に病型診断するために

先天性筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーは、多数の病型を包含して使われている総称です。この手引きは、それぞれの中での病型診断に役立つよう手順を示しています。

発症年齢や重症度に幅があり、幼小児期の患者では双方を考慮することが望まれます。

第1章 先天性筋ジストロフィー(乳児~小児筋ジストロフィーの病型診断を念頭に)

第2章 肢帯型筋ジストロフィー(小児~成人筋ジストロフィーの病型診断を念頭に)

筋強直性ジストロフィーの診断手順(筋強直性ジストロフィー1型が否定された場合を念頭に)

成人の筋ジストロフィーでもっとも患者数が多い筋強直性ジストロフィーは、日本ではほとんどがDMPK遺伝子の変異がある「1型」とされています。しかし筋強直(ミオトニー)があってもDMPK遺伝子に変異が認められない場合は診断に難渋します。このような場合にどのように診断を進めるか手順を示しました。

第3章 筋強直性ジストロフィー(1型が否定された場合の病型診断を念頭に)

筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き 全編ダウンロード

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