本手引きの趣旨
当研究班では筋ジストロフィーの診療向上をはかるため「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）」を改訂し、第1.1版を発行しました。
それぞれの病型診断手順をフローチャートで示したほか、注意すべき点をまとめ、実践的な内容としています。第1.1版では、肢帯型筋ジストロフィーの画像診断フローを追加し、併せて委託可能な遺伝子検査など、情報のアップデートを行いました。
最初に序章をご一読いただき、趣旨をご理解の上でお使いください。
この手引きを作成した背景、目的を示したものです。目次もご覧いただけます。
先天性・肢帯型筋ジストロフィーを的確に病型診断するために
先天性筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーは、多数の病型を包含して使われている総称です。この手引きは、それぞれの中での病型診断に役立つよう手順を示しています。
発症年齢や重症度に幅があり、幼小児期の患者では双方を考慮することが望まれます。
第1章 先天性筋ジストロフィー（乳児～小児筋ジストロフィーの病型診断を念頭に）
第2章 肢帯型筋ジストロフィー（小児～成人筋ジストロフィーの病型診断を念頭に）
筋強直性ジストロフィーの診断手順（筋強直性ジストロフィー1型が否定された場合を念頭に）
成人の筋ジストロフィーでもっとも患者数が多い筋強直性ジストロフィーは、日本ではほとんどがDMPK遺伝子の変異がある「1型」とされています。しかし筋強直（ミオトニー）があってもDMPK遺伝子に変異が認められない場合は診断に難渋します。このような場合にどのように診断を進めるか手順を示しました。
第３章 筋強直性ジストロフィー（1型が否定された場合の病型診断を念頭に）
筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き 全編ダウンロード
筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に） 全編ダウンロード
発行年
第1版：2019年5月
第1.1版：2022年7月