指定難病資料

筋ジストロフィーファクトシート

筋ジストロフィーの各疾患には遺伝的表現多様性があり、遺伝子が未同定の疾患も多いため、筋ジストロフィー全体を包含した形でファクトシートを作成しました。指定難病の診断基準、重症度基準はこのファクトシートに基づいて策定しています。ダウンロードしてお読みいただけます。

筋ジストロフィーファクトシート

指定難病・小児慢性特定疾病　リンク一覧

下記の指定難病資料は難病情報センターホームページ（2018年3月現在）に、小児慢性特定疾病は小児慢性特定疾病情報センター（2018年3月現在）に、それぞれリンクしています。

指定難病

113　筋ジストロフィー

概要・診断基準等
 臨床調査個人票

指定難病　関連疾患

指定難病資料

筋ジストロフィーファクトシート

指定難病・小児慢性特定疾病 リンク一覧

指定難病

113 筋ジストロフィー

指定難病 関連疾患

29 ウルリッヒ病

30 遠位型ミオパチー

31 ベスレムミオパチー

33 シュワルツ・ヤンペル症候群

111 先天性ミオパチー

112 マリネスコ・シェーグレン症候群

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

115 遺伝性周期性四肢麻痺

小児慢性特定疾病

33. デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー

34. エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー

35. 肢帯型筋ジストロフィー

36. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

37. 福山型先天性筋ジストロフィー

38. メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

39. ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）

小児慢性特定疾病 関連疾患

40. ミオチュブラーミオパチー

41. 先天性筋線維不均等症

42. ネマリンミオパチー

43. セントラルコア病

44. マルチコア病

45. ミニコア病

46. 40から45までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー

47. シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群

指定難病・小児慢性特定疾病　リンク一覧

113　筋ジストロフィー

指定難病　関連疾患

29　ウルリッヒ病

30　遠位型ミオパチー

31　ベスレムミオパチー

33　シュワルツ・ヤンペル症候群

111　先天性ミオパチー

112　マリネスコ・シェーグレン症候群

114　非ジストロフィー性ミオトニー症候群

115　遺伝性周期性四肢麻痺

小児慢性特定疾病　関連疾患